ในยุคที่เทคโนโลยีทางการแพทย์ก้าวหน้า การวางแผนก่อนมีบุตรกลายเป็นสิ่งสำคัญ
การตรวจพันธุกรรมของตัวอ่อน หรือ PGT (Preimplantation Genetic Testing) เป็นหนึ่งในเทคนิคที่ได้รับความสนใจ ช่วยให้คู่รักที่มีความเสี่ยงในการมีบุตรที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรม สามารถคัดเลือกตัวอ่อนที่มีสุขภาพดีก่อนนำไปฝังตัวในมดลูก บทความนี้จะพาทุกท่านไปไขข้อสงสัยเกี่ยวกับ PGT หรือการตรวจพันธุกรรมของตัวอ่อนกันว่ามีขั้นตอนอย่างไร ทำได้จริงหรือไม่ และเหมาะกับใครบ้าง
ทำความรู้จักกับ PGT การตรวจพันธุกรรมของตัวอ่อนPGT เป็นเทคนิคที่ใช้ตรวจวิเคราะห์ DNA ของตัวอ่อนที่ได้จากกระบวนการทำเด็กหลอดแก้ว โดยมีเป้าหมายหลักเพื่อคัดเลือกตัวอ่อนที่มีโครโมโซมปกติ ปราศจากความผิดปกติทางพันธุกรรม ช่วยเพิ่มโอกาสในการตั้งครรภ์ ลดความเสี่ยงต่อภาวะแท้งบุตร และโอกาสที่ทารกจะคลอดออกมาพร้อมความผิดปกติทางพันธุกรรม
การตรวจพันธุกรรมของตัวอ่อน PGT แบ่งออกเป็น 2 ประเภทหลักๆ ดังนี้PGT-A (Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidies): ตรวจหาความผิดปกติของจำนวนโครโมโซม (aneuploidy) ซึ่งเป็นสาเหตุสำคัญของภาวะแท้งบุตรและทารกพิการ เหมาะกับคู่รักที่มีประวัติการแท้งบุตรซ้ำๆ ภาวะมีบุตรยาก หรือมีบุตรเป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของจำนวนโครโมโซม
PGT-M (Preimplantation Genetic Testing for Monogenic Diseases): ตรวจหาความผิดปกติทางพันธุกรรมเดี่ยว (monogenic diseases) ที่ส่งต่อจากพ่อแม่สู่ลูก เช่น โรคธาลัสซีเมีย โรคฮันติงตัน เหมาะกับคู่รักที่มีความเสี่ยงในการส่งต่อโรคทางพันธุกรรมเดี่ยวให้กับลูก
ขั้นตอนของการตรวจพันธุกรรมของตัวอ่อน PGT โดยทั่วไป โดยทั่วไป ขั้นตอนของการตรวจพันธุกรรมของตัวอ่อน จะดำเนินการภายใต้การดูแลของแพทย์เฉพาะทาง ซึ่งจะดำเนินด้วยขั้นตอนพื้นฐาน ดังนี้
- เก็บไข่และอสุจิ: แพทย์จะทำการเก็บไข่และอสุจิจากคู่รัก
- ผสมไข่และอสุจิ: นำไข่และอสุจิมาผสมกันในห้องปฏิบัติการเพื่อสร้างตัวอ่อน
- เลี้ยงตัวอ่อน: รอให้ตัวอ่อนเจริญเติบโตจนถึงระยะแบ่งเซลล์ 5-8 เซลล์
- เก็บตัวอย่างเซลล์จากตัวอ่อน: เก็บเซลล์จากตัวอ่อนเพียง 1-2 เซลล์ โดยไม่ส่งผลต่อการเจริญเติบโตของตัวอ่อน
- ตรวจวิเคราะห์ DNA: นำเซลล์ที่เก็บได้ไปตรวจวิเคราะห์ DNA ด้วยเทคนิคต่างๆ เช่น NGS (Next-Generation Sequencing)
- คัดเลือกตัวอ่อน: เลือกตัวอ่อนที่มีโครโมโซมปกติและไม่มีความผิดปกติทางพันธุกรรม
- ย้ายตัวอ่อน: นำตัวอ่อนที่ผ่านการคัดเลือกไปย้ายกลับเข้าสู่มดลูก
เพราะ การตรวจพันธุกรรมของตัวอ่อน PGT เป็นเทคนิคที่มีประสิทธิภาพ ช่วยให้คู่รักที่มีความเสี่ยงในการมีบุตรที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรม มีโอกาสได้ลูกที่มีสุขภาพดี อย่างไรก็ตาม การตัดสินใจเข้ารับการตรวจ PGT ควรอยู่ภายใต้คำแนะนำของแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ คู่รักควรศึกษาข้อมูล ปรึกษาข้อดีข้อเสีย และเตรียมพร้อมทั้งร่างกายและจิตใจให้พร้อม
